北京大学揭示范可尼贫血症发病新机制

范可尼贫血症(Fanconi anemia, FA)是一种严重的人类遗传疾病,最初由瑞士儿科医生Guido Fanconi在1927年发现记录(1)。其主要表现为骨髓衰竭(bone marrow failure,BMF)、发育畸形及癌症的易发性。迄今为止,已发现至少有22种FA基因(FANCA-W)的突变将会导致该疾病的发生。2021年6月10日,北京大学生命科学院、蛋白质与植物基因研究国家重点实验室徐冬一课题组在Nature Structural & Molecular Biology上发表文章“Fanconi anemia proteins participate in a break-induced-replication-like pathway to counter replication stress”,发现FA途径本质上是一条断裂诱导的复制(break-induced replication,BIR)途径,用于修复停滞的复制叉,并且提出了持续复制压力是FA症状的潜在内源性病因的观点。 [原文链接]

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